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A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) e o Autismo são dois termos genéricos que fazem parte de um grupo de complexas Perturbações do Neurodesenvolvimento. Esta perturbação (PEA) é caracterizada por dificuldades de interacção social, comunicação verbal e não-verbal e comportamentos de repetição. As manifestações desta perturbação (PEA) tendem a variar dependendo do seu grau de gravidade, do nível de desenvolvimento da criança e da idade da mesma, daí o termo "espectro".
Os sintomas anteriormente descritos estão presentes desde muito cedo na criança e são limitativos do seu normal desenvolvimento. Normalmente os sintomas são detectados por volta dos 2-3 anos de idade, mas podem ser reconhecidos entre os 8-12 meses, se o atraso no desenvolvimento for grave. O atraso no desenvolvimento de linguagem por volta dos 2 anos de idade é, normalmente, um dos maiores sinais de alerta dos pais. No entanto, poderão existir sinais mais precoces, anteriores ao desenvolvimento da linguagem, como por exemplo:
A menor gravidade dos sintomas corresponderá a um melhor prognóstico. Os sintomas são mais marcantes durante a infância e a adolescência. Poderá haver crianças que melhorem as suas dificuldades de interacção social e de comunicação durante a adolescência, outras que por seu lado, pioram. Apenas uma pequena parte dos indivíduos com PEA (Perturbação do Espectro do Autismo) vivem e trabalham de forma independente na idade adulta. Normalmente, os indivíduos que conseguem encontrar um trabalho que se adapte às suas características especiais, são aqueles que têm linguagem funcional e fortes habilidades intelectuais. Na generalidade, os indivíduos adultos com PEA poderão sofrer de vulnerabilidades a nível social e terão dificuldades em atingir uma independência na idade adulta. As hipóteses de virem a existir menos constrangimentos e vulnerabilidades sociais na idade adulta dependem, fortemente, de ser realizado um diagnóstico precoce de PEA e da sua sucessiva intervenção. Podemos considerar como factores de bom prognóstico:
Em Portugal, não existem estatísticas sobre a verdadeira realidade do Autismo. Estima-se que poderá haver em Portugal cerca de 65.000 pessoas com PEA (Perturbação do Espectro do Autismo). Muitas pessoas ainda não foram diagnosticadas nem receberam um tratamento adequado. Nos EUA, as PEA são a Perturbação do Neurodesenvolvimento que teve mais crescimento nos últimos anos, 1 em cada 68 crianças é diagnosticada com esta patologia. O crescimento da taxa anual média é de 10% a 17%. Os rapazes têm mais probabilidade de desenvolverem PEA relativamente às raparigas. A prevalência é de 1 em cada 42 rapazes desenvolvem PEA. De facto, tem existido um aumento significativo da prevalência desta Perturbação. Fica por esclarecer, se este aumento do número de casos de PEA se deve a um aumento dos critérios de diagnóstico, que são muito abrangentes, ou se estará a PEA a crescer realmente em frequência e a ganhar contornos de uma verdadeira epidemia a nível mundial.
Até há pouco tempo atrás, nada se sabia sobre as causas desta Perturbação no Neurodesenvolvimento infantil. Neste momento, a ciência começa a dar as suas primeiras respostas. Uma das primeiras descobertas diz respeito ao facto, de não existir só uma causa para o Autismo, existem várias situações potenciadoras de determinar o aparecimento desta Perturbação.
A primeira causa para o Autismo é referida como sendo genética. Os cientistas identificaram um número de raras mutações genéticas associadas ao Autismo.
Na maioria dos casos, o que se tem verificado, é que o Autismo tem como causa uma combinação de factores. Os mais determinantes são, a combinação entre as alterações genéticas e os factores ambientais que influenciam o desenvolvimento precoce. Perante uma predisposição genética para o Autismo, poderão surgir variadas circunstâncias ambientais potenciadoras do aumento do risco de desenvolver esta patologia. Alguns destes factores surgem antes e depois do nascimento:
É importante ter a noção, que os factores acima descritos por si só não causam Autismo, mas sim a sua combinação com factores genéticos. Ainda pouco se sabe sobre as causas do Autismo, existem várias teorias, umas com mais fundamento que outras, mas a investigação sobre esta Perturbação está a aumentar e consequentemente as suas causas mais exactas poderão ser descobertas nas próximas décadas.